Mutazioni BRCA1 e BRCA2

Il tumore al seno è la più frequente neoplasia femminile: in Italia colpisce circa 45-50 mila donne ogni anno.

Il tumore della mammella, insieme a quello dell’ovaio, sono malattie causate dalla combinazione ed interazione di diversi e numerosi fattori di rischio. La familiarità rappresenta uno dei fattori di rischio noti: chi ha familiari di primo grado, che hanno sviluppato la malattia, ha un maggior rischio di ammalarsi a sua volta. Nell’ambito di una forte familiarità, in presenza di una mutazione genetica predisponente si parla di “rischio ereditario”. Circa un 20% di tutte le neoplasie mammarie sono dovute alla sola familiarità, mentre un 5-10% dipende da una predisposizione ereditaria.

I due geni principalmente coinvolti nella predisposizione ereditaria di tali neoplasie sono il gene BRCA1 posto sul cromosoma 17 ed il gene BRCA2 posto sul cromosoma 13.

In condizioni normali i geni BRCA1 e BRCA2 controllano la proliferazione delle cellule, provvedendo a riparare i tratti cromosomici danneggiati e quindi garantendo la corretta trasmissione del patrimonio genetico. E’ sufficiente l’alterazione di una delle due copie di questi due geni per ostacolare tale attività e, quindi, favorire la moltiplicazione incontrollata di alcune cellule.

Per questo motivo quando una persona eredita una mutazione a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2, possiede un aumentato rischio di sviluppare, nell’arco della sua vita, un tumore della mammella e/o ovaio.

Quando eseguirlo?

La presenza di più casi di tumore in una stessa famiglia, eventualmente comparsi in giovane età, può far sospettare che possano essere legati a mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 e ritenere quindi opportuna la prescrizione dell’analisi genetica. Gli individui che hanno, o hanno avuto, familiari colpiti da tumore al seno e/o alle ovaie potrebbero voler sapere se siano portatori di una predisposizione a tali malattie.

La ricerca delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 può essere importante anche nel caso di giovani donne malate di tumore al seno in assenza di altri casi in famiglia.

Come si esegue?

Una volta stabilita la necessità di sottoporsi al test, si procede con un semplice prelievo di sangue per estrarre il DNA da analizzare.

Il test si basa sulla nuova tecnologia NGS (Next Generation Sequencing), la quale consente di individuare piccole variazioni della sequenza del DNA (singoli cambiamenti nucleotidici, delezioni/inserzioni di poche paia di basi). Per identificare la presenza di grandi delezioni e duplicazioni geniche, non rilevabili con la metodica NGS, si effettua l’analisi MLPA (Multiplex Ligation Probe dependent Amplification).

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