Neoplasie e tumori

Marcatori tumorali di Primo, Secondo e Terzo livello

Highlights:

• Primo livello: α-fetoproteina AFP, CEA, Ca125, Ca19-9, Ca15-3, Ca50, Ca72-4, TPA, Calcitonina, CYFRA 21, Gastrina, NSE, PSA, PSA libero, MCA, β2-microglobulina
  
• Secondo livello: HE4, phi-PSA (-2-proPSA), Cromogranina, SCC, S100, AlfaTNF
  
• Terzo livello: BRCA 1, BRCA 2, Jack 2, Calreticulina MPL, BCL/ABL

Il tumore è una neoformazione di tessuto caratterizzata dalla presenza di cellule atipiche e da un accrescimento autonomo, afinalistico e progressivo.
Il concetto di marcatore come segnale biochimico associato alla presenza di una neoplasia nasce nel lontano 1800. Nel corso degli anni tale ricerca ha visto come campi d’applicazione la predittività, la diagnosi e il follow-up della patologia neoplastica, nonché il monitoraggio della risposta alla terapia.

Alcuni marcatori sono espressi in più tipologie di tumori e la loro individuazione può essere effettuata mediante indagini di primo, secondo e terzo livello.

Ad un primo livello d’indagine si associa la ricerca di biomarcatori circolanti ad esempio: AFP associato a epatocarcinomi (Screening e follow-up), tumori germinali del testicolo (diagnosi bilancio di base, post operatorio, follow-up, terapia di casi avanzati), tumori non epiteliali dell’ovaio (diagnosi, bilancio di base, follow-up).

Il CA-125 è associato al carcinoma dell’endometrio (bilancio di base), carcinoma epiteliale dell’ovaio (diagnosi, terapia casi avanzati).

Il CA 19-9 è associato al carcinoma del colon-retto e al carcinoma del pancreas (bilancio di base).

Il CEA è associato al carcinoma del colon-retto (bilancio di base e follow-up) al carcinoma della mammella (terapia casi avanzati), al carcinoma del polmone (terapia casi avanzati) e al carcinoma midollare della tiroide.

PSA e PSA libero associati ai tumori alla prostata.

Calcitonina associato al carcinoma midollare della tiroide.

Secondo Livello Marcatori di nuova generazione sono oggi disponibili per migliorare la predittività e la diagnosi di neoplasie. Tra questi l’He4 ed il R.O.M.A Index (Algoritmo di rischio di Malignità Ovarica associati alle neoplasie ovariche) e l’indice di salute prostatica phi-PSA rappresentano un valido supporto anche per eventualmente sostituire pratiche più invasive come la biopsia prostatica.

Al terzo livello vi è la possibilità di approfondire l’indagine con lo studio del DNA di specifici geni mediante tecniche di Biologia Molecolare (PCR e Real Time PCR, ddPCR, NGS e MLPA). Attualmente uno dei test di suscettibilità genetica più utilizzato è quello che prevede l’analisi di mutazione dei geni soppressori BRCA 1 e BRCA 2 che, se difettosi, sono responsabili della predisposizione ereditaria per i tumori al seno e all’ovaio. Le donne che possiedono mutazioni ereditarie a livello dei geni BRCA 1 e BRCA 2 rischiano di sviluppare un tumore al seno nell’87% dei casi, contro il 10% delle donne non portatrici di mutazioni. La probabilità scende al 44-60% nel caso di tumore ovarico, contro l’1% delle donne non portatrici.
Lo studio del DNA viene largamente utilizzato anche in onco – ematologia per la caratterizzazione di mutazioni somatiche collegate a numerose forme di leucemia (Jak 2, Calreticulina MPL, BCL/ABL).

Il nostro Laboratorio offre l’opportunità di condurre analisi di primo, secondo e terzo livello grazie alle avanzate tecniche diagnostiche di cui dispone.

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